La 14e édition de la journée internationale des maladies rares a lieu ce dimanche. Parmi elles, la bêta-thalassémie, une pathologie qui affecte l’hémoglobine, indispensable à la vie. Environ 700 cas sont recensés en France, dont un à Vézénobres, près d'Alès. Mais Lee, 15 ans, dont la survie dépend d'une prise en charge lourde, attend impatiemment un traitement moins contraignant.

Parce qu'elle ne touche environ "que" 700 Français, la bêta-thalassémie est une maladie génétique qui se voit attribuer le qualificatif "rare". Pathologie génétique grave, elle affecte l’hémoglobine, une protéine contenue dans les globules rouges, indispensable à la vie puisqu'elle assure le transport de l’oxygène à travers tout le corps. "En l'absence de transfusion, les patients mourraient très rapidement", prévient le professeur Frédéric Galecteros.

Si la gravité des cas varie, la plus sévère est qualifiée de "transfusion dépendante" et affaiblit

lourdement les patients qui en sont atteints. Parmi eux, Lee, bientôt 16 ans, qui habite à Vézénobres avec ses parents adoptifs.

"Parfois, il lui arrive de s'endormir en classe"

Diagnostiqué dès sa naissance en Thaïlande, le "petit bout de chou" comme aime à l'appeler Géraldine, sa mère adoptive, a aussitôt été pris en charge en France. Depuis, sa vie est rythmée par des transfusions sanguines régulières associées à un traitement médicamenteux quotidien. "S'il oublie de prendre ses cachets, la ferritine remonte aussitôt", explique la maman qui bénéficie d'un congé "enfant malade" lui permettant d'accompagner Lee à tous ses rendez-vous médicaux.

"Il y a deux phases, la phase où l'enfant va très bien après la transfusion car il a plein de globules rouges, et la phase pré-transfusionnelle où il est très fatigué", développe Frédéric Galecteros, professeur en génétique médicale.

Scolarisé au lycée privé La Salle à Alès, le Vézénobrien dispose d'un projet d'accueil individualisé (PAI) et bénéficie d'un tiers-temps. "Parfois, il lui arrive de s'endormir en classe. Pas parce qu'il est fainéant, mais parce que la fatigue prend le dessus", décrit Géraldine Ruvini.

Une maladie invisible

Parce qu'il entend faire comme les autres adolescents de son âge, le jeune thaïlandais puise souvent dans ses réserves afin de se surpasser en course d'endurance. "Il va au-delà de ses limites pour montrer aux autres qu'il est capable. Il est déjà différent par ses origines donc la maladie, c'est trop pour lui", étaye sa maman.

Passionné de trottinette électrique et de gaming, Lee, qui "ne se sent pas crédible car c'est une maladie invisible", s'abstient aussi souvent qu'il le peut d'évoquer la bêta-thalassémie. "Peu de monde est au courant à part mes proches et mes amis d'enfance. J'ai plus de gêne d'en parler avec les nouvelles personnes que je rencontre car je n'aime pas qu'on me considère comme différent", commente l'intéressé.

En novembre dernier, alors que la vague pandémique reprenait de l'épaisseur, Géraldine Ruvini, inquiète pour son fils, l'a retiré deux mois de l'école : "On manque de recul pour évaluer l'impact du covid sur la maladie, alors je préférais le savoir à la maison. La plupart des profs ont joué le jeu en lui envoyant les cours à distance"

L'option "greffe" balayée

Éloigné de ses partenaires de classe, Lee dit avoir plutôt bien vécu cette période d'isolement : "Je pouvais plus me reposer. Je gérais mieux ma fatigue, j'étais plus concentré sur les cours."  Depuis, l'adolescent a repris le chemin du lycée chaque matin et mise désormais sur les progrès de la science pour gagner en confort de vie.

Il y a bien l'option "greffe" mais sa maman, trop consciente des risques qu'il pourrait encourir, ne veut pas en entendre parler. D'autant que le professeur Frédéric Galecteros abonde dans le même sens : "Il faut un donneur de moelle dans la famille, en général un grand-frère ou une grande-sœur, et qui soit génétiquement compatible. Ce n'est pas une action sans danger."

Ce dernier reconnaît que demeure "une grande marge de progression en termes de traitement", car "les thérapeutiques dont on dispose comportent tout un tas d'effets indésirables qui font que la vie des patients est loin d'être idéale."

"En France, on est quand même bien lotis"

De son côté, la mère adoptive attend "avec impatience l'arrivée de la thérapie génique", un nouveau traitement, qui a déjà livré "des essais très concluants." Et d'ajouter : "Mais Lee n'en bénéficiera pas tout de suite dans tous les cas." En effet, Géraldine Ruvini ne veut pas compromettre la croissance de son fils, "d'autant qu'il a un retard staturo-pondéral (il mesure 1m58)."

S'il regrette le manque de visibilité de la bêta-thalassémie en France, "alors qu'en Italie on apprend dès l'école primaire ce que c'est parce que c'est une maladie fréquente dans le Piémont, la plaine du Pô, et le sud de la péninsule", le professeur Galecteros décrit une pathologie qui prend racine dans "des zones intertropicales où sévit le paludisme, un parasite qui se développe à l'intérieur du globule rouge."

Membre de la Fédération SOS Globi qui se bat pour mettre en lumière les maladies rares, Géraldine Ruvini n'hésite pas à se montrer cocardière : "Sans compter les transfusions, le traitement de Lee coûte 800 euros par mois. Heureusement, tout est pris en charge. En France, on est quand même bien lotis. Je dis merci au système français."

Corentin Migoule